Как диагностировать синдром Элерса Данлоса

Содержание

• этапы
• Часть 1 Определите наиболее распространенные симптомы
• Часть 2 Определите подтипы синдрома
• Часть 3 Подтвердите диагноз

В этой статье: Определите наиболее распространенные симптомы. Определите подтипы синдрома. Подтвердите диагноз25. Список литературы

Синдром Элерса-Данлоса (ЭДС) - это редкое генетическое заболевание, которое поражает соединительные ткани, такие как кожа, суставы, связки и стенки кровеносных сосудов. Есть много подтипов, некоторые из которых опасны. Но основная проблема заключается в том, что организм изо всех сил пытается вырабатывать коллаген, значительно ослабляя соединительную ткань. Можно диагностировать это состояние, обращая внимание на определенные симптомы. Однако для указания подтипа могут потребоваться медицинская консультация и генетическое тестирование.

этапы

Часть 1 Определите наиболее распространенные симптомы

1. 
   

   
   Обратите внимание, если суставы слишком мягкие. Как правило, наиболее очевидные симптомы заболевания обнаруживаются в шести различных подтипах. Во-первых, у пациента слишком гибкие суставы, характеризующиеся гипермобильностью суставов. Этот симптом может проявляться по-разному, включая слабость суставов и способность расширять суставы за пределы нормы. Это может сопровождаться болью. Кроме того, пациент очень уязвим к травмам.
   • Одним из признаков гипермобильности сустава является то, что он может расширять свои конечности за пределы нормы. Некоторые называют это «двойной артикуляцией».
   • Вы можете сложить пальцы более чем на 90 градусов? Вы в состоянии согнуть свои локти или колени назад? Если вы можете сделать это, имейте в виду, что это признаки, указывающие на слабость суставов.
   • Помимо гибкости, суставы могут быть нестабильными и подвержены вывихам. Люди с ADS могут также страдать от хронической боли в суставах или быстро развить проблемы с остеоартритом.

2. 
   

   
   
   
   Обратите внимание, если кожа слишком эластичная. Те, кто страдает от этого синдрома, также имеют определенную кожу. Фактически, хрупкость соединительной ткани является причиной ненормального растяжения кожи. Это также очень эластично и возвращается сразу после растяжения. Имейте в виду, что у некоторых пациентов с этим заболеванием развивается гипермобильность суставов, но не кожные симптомы.
   • У вас необычайно тонкая, мягкая, эластичная или дряблая кожа? Если это так, имейте в виду, что это признаки, которые могут указывать на ряд проблем со здоровьем, включая синдром Элерса-Данлоса.
   • Попробуйте захватить небольшую часть кожи с тыльной стороны ладони и осторожно потяните ее вверх. Как правило, у людей с кожными симптомами EDS кожа немедленно возвращается на свое место.

3. 
   

   
   Посмотрите, не слишком ли хрупкая ваша кожа, и вы быстро наносите себе вред. Еще один признак, связанный с этим расстройством, заключается в том, что кожа очень хрупкая и подвержена появлению синяков. Могут появиться синяки или даже травмы, и заживление может занять больше времени. У пациентов с этим синдромом со временем могут развиться тяжелые рубцы.
   • Блюз формируется при малейшем шоке? Учитывая хрупкость соединительной ткани, пациенты с этим заболеванием более подвержены ушибам, разрыву кровеносных сосудов или длительному кровотечению в результате травмы. В этих случаях необходимо было бы пройти тесты на свертываемость крови, чтобы оценить уровень протромбина.
   • У тех, кто страдает EDS, кожа может быть настолько хрупкой, что ломается или ломается при малейшем усилии, а также может потребоваться много времени для заживления. Например, швы, применяемые для закрытия раны, могут отрываться, оставляя большой рубец.
   • Многие люди с этим заболеванием имеют очевидные шрамы, похожие на «пергаментную бумагу» или «сигаретную бумагу». Они тонкие и длинные и образуют там, где кожа сломалась.

Часть 2 Определите подтипы синдрома

1. 
   

   
   
   
   Имейте в виду признаки, которые характеризуют гипермобильность. Гипермобиль - это наименее тяжелая форма ADS, но она все еще может оказывать значительное влияние, особенно на мышцы и кости. Главной особенностью этого подтипа является гипермобильность суставов. Тем не менее, другие признаки в дополнение к описанным выше также могут проявиться.
   • В дополнение к слабости, многие пациенты могут страдать от частых вывихов в плече или коленной чашечки, сопровождающихся острой болью с небольшой травмой или без нее. У них также могут развиться такие заболевания, как остеоартрит.
   • Хроническая боль также является одним из основных признаков гипермобильности. Это может быть серьезно до такой степени, что пациент не может использовать свои физические и умственные способности. Мы не всегда можем это объяснить. Врачи не уверены, но это может быть результатом мышечных спазмов или артрита.

2. 
   

   
   Обратите внимание на признаки, которые характеризуют классический подтип. Как правило, классическая форма СЭД проявляется наиболее распространенными симптомами кожи и суставов, а именно ломкостью кожи и чрезмерной слабостью суставов. Однако существуют и другие симптомы этого подтипа, которые также следует учитывать при постановке диагноза.
   • Пациенты, которые страдают от этой формы заболевания, часто имеют шрамы, где имеются костные выступы, такие как локти, колени, подбородок и лоб. Шрамы в этих областях также могут сопровождаться затвердевшими и кальцинированными синяками. У некоторых субъектов также возникают сфероиды (небольшие кисты жировой ткани, которые образуются под кожей и подвижны) на голенях или предплечье.
   • Пациенты с этим подтипом заболевания могут также иметь мышечную гипотонию, мышечные спазмы и усталость. Иногда они страдают от анального выпадения или даже грыжи грыжи.

3. 
   

   
   Обратите внимание на сосудистые осложнения. САС сосудистого типа является наиболее опасным, поскольку он поражает внутренние органы и может вызвать внутреннее кровотечение или даже смерть. Более 80% пациентов, страдающих этой формой заболевания, имеют осложнения после достижения возраста 40 лет.
   • Люди, страдающие от этой формы заболевания, имеют четко определенные физические характеристики, в том числе тонкую, полупрозрачную кожу, более выраженную на груди. Они также могут быть небольшими по размеру, иметь большие глаза, тонкие волосы, тонкий нос и уши без лепестков.
   • Могут быть и другие признаки, такие как косолапость, ограниченная подвижность суставов в пальцах рук и ног, преждевременное старение кожи рук и ног и раннее появление варикозных вен.
   • Внутренние поражения являются наиболее серьезными симптомами. Очень легко развить ушибы, и артерии могут также внезапно лопнуть или сломаться. Это главная причина смерти среди людей, затронутых этой формой SED.

4. 
   

   
   Обратите внимание, если есть признаки сколиоза. Другой формой синдрома Элерса-Данлоса является подтип кифосколиоза. Основной особенностью является боковое изгиб позвоночника (сколиоз), который может возникнуть при рождении, а также другие серьезные симптомы.
   • Как упоминалось ранее, посмотрите, имеет ли позвоночник боковую кривизну. Этот знак проявляется с рождения или в течение первого года жизни и является эволюционным. То есть со временем это может ухудшиться. Часто те, кто страдает от этого, не достигают совершеннолетия самостоятельно.
   • Люди с кифосколиозом также имеют слабость суставов и тяжелую мышечную гипотонию с рождения. Это условие может поставить под угрозу двигательные навыки ребенка.
   • Еще один признак связан с проблемами со зрением. Эта форма заболевания характеризуется состоянием, которое называется склеромаляция (истончение склеры, составляющая глаза белого цвета).

5. 
   

   
   Обратите внимание на вывих бедра. Основным признаком формы, называемой артрохалазия, является двусторонний рецидивирующий вывих бедра с рождения. В дополнение к эластичности кожи, образованию ушибов и ломкости тканей, этот симптом присутствует у всех пациентов, пораженных этой формой СЭД.
   • Эта форма САС в основном характеризуется частыми движениями и вывихами тазобедренных суставов. Тем не менее, также могут быть симптомы мышечной гипотонии и сколиоза.

6. 
   

   
   Обратите внимание на кожу. Самая последняя и наименее распространенная форма СЭД - это подтип дерматоспаракс, который получил свое название от кожных симптомов, которые его характеризуют. Те, кто страдают от этой формы этого расстройства, имеют сильную ломкость кожи и более серьезные синяки, чем те, которые проявляются у пациентов с другими формами заболевания. Кроме того, этот подтип характеризуется другими отличительными элементами.
   • Обратите внимание на внешний вид кожи. В общем, он гибкий и пастообразный, но менее эластичный. У многих пациентов кожа в избытке и имеет провисание, особенно на лице.
   • Эта форма синдрома Элерса-Данлоса может привести к пациентам с большими грыжами. Однако их кожа заживает нормально, а шрамы не такие, как у других подтипов.

Часть 3 Подтвердите диагноз

1. 
   

   
   Обратитесь к врачу. Если вы считаете, что у вас это заболевание или кто-то в вашей семье, сообщите об этом своему врачу. Он может дать вам несколько советов, но, вероятно, порекомендует вас специалисту по генетическим заболеваниям, который, вероятно, задаст вам ряд вопросов о вашей истории болезни и заболеваниях, которые повлияли на вашу семью. Кроме того, он может дать вам тщательное обследование и назначить анализ крови.
   • Попробуйте назначить встречу. Перед посещением, вы должны подумать о различных симптомах, которые вы заметили или почувствовали.
   • Практикующий может спросить вас, слишком ли мягки суставы (ваши или ваших близких), достаточно ли эластична кожа или плохо заживает. Он также может попросить у вас лекарства, которые принимает пациент.

2. 
   

   
   Ищите семейную ссылку. Поскольку СЭД является генетическим заболеванием, оно передается из поколения в поколение в семье. Это означает, что пациент страдает больше, если страдает его близкий родственник. Подумайте внимательно и будьте готовы ответить на вопросы о вашей семейной истории.
   • Кто-нибудь в вашей семье когда-либо был диагностирован с этим синдромом? Или у кого-нибудь в вашей семье были симптомы, которые вы заметили?
   • Знаете ли вы, если кто-то в вашей семье внезапно умер от разрыва кровеносного сосуда или органа? Помните, что это самые серьезные симптомы сосудистого подтипа и могут указывать на невыявленный случай.
   • Врач попытается диагностировать подтип, от которого вы страдаете, и выбрать тот, который лучше всего соответствует симптомам пациента.

3. 
   

   
   Пройдите генетические тесты. Как правило, специалисты могут поставить правильный диагноз, основываясь на здоровье кожи, суставов и оценке семейного анамнеза. Тем не менее, они также могут подвергать пациента генетическому тестированию, чтобы подтвердить его подозрения или проверить подтип, от которого он страдает. С помощью теста ДНК можно определить проблему и увидеть гены, участвующие в мутации.
   • Генетические тесты могут быть выполнены, чтобы подтвердить, является ли это сосудистым подтипом, кифосколиотиком, arthrochalasia, dermatosparaxia и иногда даже классической формой.
   • Чтобы пройти эти тесты, вы должны связаться с клиническим генетиком или генетическим консультантом. Затем вам нужно будет предоставить образец крови, слюны или кожи, которые будут проанализированы в лаборатории.
   • Знайте, что генетические тесты не на 100% точны. Некоторые люди рекомендуют делать их в качестве меры предосторожности для подтверждения диагноза, а не полностью игнорировать их.