Как диагностировать Фанкони

Содержание

• этапы
• Метод 1 из 3: Соблюдайте признаки болезни до или после рождения
• Метод 2 из 3: Соблюдайте признаки в детстве или позже
• Метод 3 из 3: поставить диагноз

В этой статье: Соблюдайте признаки болезни до или после рождения Соблюдайте признаки в детстве или позже.

Ланемия Фанкони является наследственным заболеванием, вызванным повреждением костного мозга, пористой ткани внутри костей, которая производит клетки крови. Это повреждение мешает производству этих клеток крови, что вызывает серьезные проблемы со здоровьем, такие как лейкемия или рак крови.Хотя болезнь Фанкони является заболеванием крови, она также может влиять на другие органы, ткани и системы организма и увеличивать риск развития рака у пострадавшего человека. Болезнь обычно диагностируется в возрасте до двенадцати лет, но она также может быть обнаружена в детстве, а иногда даже до рождения.

этапы

Метод 1 из 3: Соблюдайте признаки болезни до или после рождения

1. 
   

   
   Узнайте о семейном генетическом наследии. Ланемия Фанкони - это генетическое заболевание, и если человек в вашей семье затронут, возможно, вы тоже лежите. Он передается рецессивным геном, что означает, что оба родителя должны быть затронуты, чтобы передать ген, и их дети должны быть затронуты. Поскольку это рецессивный ген, оба родителя могут быть носителями без симптомов.

2. 
   

   
   Пройдите генетический тест. Если вы не уверены, что у вас есть ген анемии Фанкони, существуют медицинские тесты, которые вы можете пройти, посоветовавшись с генетиком. Если ни один из родителей не несет этот ген, их дети не могут заболеть этой болезнью. Даже если оба родителя являются носителями, у ребенка все еще есть шанс представить болезнь.
   • Наиболее часто выполняемый тест - это генетический мутационный тест. Генетик возьмет образец кожи и увидит признаки мутаций (то есть аномальных изменений в генах), которые могут быть связаны с болезнью Фанкони.
   • Тест на разрыв хромосомы включает взятие крови из руки перед обработкой клеток специальными химическими веществами. Затем мы наблюдаем их, чтобы увидеть, если они «сломаются». Хромосомы, ответственные за болезнь Фанкони, будут разрушаться и перестраиваться легче, чем у здоровых людей. Этот тест является единственным надежным тестом, чтобы узнать, несет ли человек ген. Это сложный тест, который можно выполнить только в определенных специализированных центрах.

3. 
   

   
   
   
   Дайте тест плоду. Существует два теста на развивающийся плод: хориоцентез (или биопсия трофобласта) и амниоцентез. Оба эти теста проводятся в кабинете врача или в больнице.
   • Хориоцентез проводится через десять-двенадцать недель после последней менструации. Врач вводит трубку через влагалище и шейку матки в плаценту. Затем он будет брать образец плацентарных тканей во время сосания. Лабораторный тест используется для определения генетических дефектов.
   • Ламниоцентез проводится между пятнадцатью и восемнадцатью неделями после последней менструации. Врач будет принимать небольшое количество амниотической жидкости, которая омывает плод с помощью иглы. Затем техник проверит хромосомы, присутствующие в образце, чтобы обнаружить присутствие ответственного гена.

4. 
   

   
   Обратите внимание на симптомы анемии Фанкони. После рождения ребенка вы можете наблюдать его, чтобы обнаружить определенные дефекты, которые указывают на наличие заболевания. Некоторые из них вы сможете определить сами, а другие попросят поставить профессиональный медицинский диагноз.
   • Это заболевание может вызвать отсутствие пальцев, пороки развития пальцев или наличие трех и более дюймов. Кости рук, бедер, ног, кистей рук и ног могут быть сформированы не полностью или нормально. У людей с данемией Фанкони также может быть сколиоз или искривление позвоночника.
   • Глаза, веки и уши могут не иметь своей нормальной формы. Дети, которые страдают от данемии Фанкони, могут быть глухими при рождении.
   • Около 75% пациентов имеют как минимум один врожденный дефект.
   • У пострадавших детей может быть только одна почка или почки, которые не имеют нормальной формы.
   • Это расстройство может также вызвать врожденные пороки сердца. Наиболее распространенным из них является межжелудочковая связь (или CIV), то есть отверстие или дефект в нижней части стенки, которая отделяет левый желудочек от правого желудочка.

Метод 2 из 3: Соблюдайте признаки в детстве или позже

1. 
   

   
   
   
   Обратите внимание на наличие пигментных пятен на коже. Вы можете найти плоские пятна на коже кофейного цвета. Также могут быть более светлые пятна на коже (из-за гипопигментации).

2. 
   

   
   Обратите внимание на наличие наиболее распространенных аномалий в голове и лице. Это может включать в себя более широкую или меньшую голову, меньшую нижнюю челюсть, лицо, напоминающее лицо птицы, наклонный выступающий лоб и т. Д. Некоторые пациенты имеют низкую капиллярную имплантацию и колики птеригиума (т.е. кожную мембрану, которая простирается от шеи до плеч, напоминающую «ладонь»).
   • Вы также можете заметить пороки развития глаз, век и ушей. Из-за этих дефектов у пациента могут быть проблемы со слухом или зрением.

3. 
   

   
   Соблюдайте дефекты в скелете. Большой палец может отсутствовать или искажаться. Руки, предплечья, бедра и ноги могут быть короче, согнуты или неправильно искривлены. У рук и ног могут быть неправильные спины, и у некоторых пациентов может быть шесть пальцев.
   • Костные дефекты часто обнаруживаются в позвоночнике и позвонках. Это включает ненормальную кривизну позвоночника, известную как сколиоз, пороки развития ребер и позвонков, а также наличие нештатных позвонков.

4. 
   

   
   Обратите внимание на наличие пороков развития половых органов у мальчиков и девочек. Очевидно, что, поскольку у мальчиков и девочек нет одинаковых гениталий, вы увидите разные недостатки.
   • Генитальные дефекты у мальчиков включают недоразвитие половых органов, маленький половой член, яички, которые не мигрировали в мошонку, открытие полового члена на нижней стороне полового члена, фимоз (аномальное сужение крайней плоти, которое предотвращает его свернуть над головами), маленькие яички и снижение производства сперматозоидов, что может привести к бесплодию.
   • Генитальные дефекты у женщин могут включать в себя отсутствие влагалища, очень узкое или рудиментарное влагалище и сужение яичников.

5. 
   

   
   Обратите внимание на наличие дополнительных проблем развития. У ребенка может быть низкий вес при рождении из-за недостатка в матке. Ребенок может развиваться не с нормальной скоростью, и он может быть меньше и худее, чем дети его возраста. Любой тип эемии вызывает ограниченный запас кислорода в различных тканях организма, что приводит к множественным нарушениям у пациента. Плохое развитие мозга также может привести к ослаблению Q.I. или проблемам с обучением.

6. 
   

   
   Также следите за классическими признаками анемии. Ланемия Фанкони - это тип гемемии, поэтому она также поделится симптомами с другими формами этого заболевания. Если вы наблюдаете эти симптомы, это не обязательно доказывает наличие этого расстройства, но это может быть возможным.
   • Усталость является основным симптомом анемии. Это является результатом недостатка кислорода, необходимого организму для сжигания питательных веществ в клетках и выработки энергии, что объясняет недостаток энергии.
   • Ланемия также вызывает уменьшение количества эритроцитов. Кожа станет бледной, потому что эти клетки отвечают за красный цвет крови и, следовательно, оттенок розовой кожи.
   • Ланемия также вызывает увеличение частоты сердечных сокращений и, следовательно, попадание крови в различные ткани, чтобы попытаться компенсировать плохое снабжение кислородом. У ребенка с этим расстройством появится кашель с пенистой слизью, одышка (особенно в положении лежа) или отек тела.
   • Есть другие симптомы анемии, такие как головокружение, головная боль (из-за плохой оксигенации мозга) и кожа, которая выглядит холодной и липкой.

7. 
   

   
   Выявить признаки снижения количества лейкоцитов. Белые кровяные клетки являются естественной защитной системой организма от различных инфекций. Когда есть проблема с костным мозгом, это приводит к уменьшению количества этих лейкоцитов и потере защитной системы организма. У больного ребенка легко разовьются инфекции, вызванные организмами, против которых большинство людей хорошо сопротивляются. Эти инфекции также длятся дольше и их сложнее лечить.
   • Дети с раком в молодом возрасте также должны пройти тестирование на болезнь Фанкони.

8. 
   

   
   Также соблюдайте признаки, указывающие на уменьшение количества тромбоцитов. Тромбоциты жизненно необходимы для свертывания крови. В случае дефицита тромбоцитов небольшие порезы и раны будут кровоточить дольше. У ребенка могут легко развиться синяки или петехии. Это маленькие красные или лиловые пятна на коже, которые появляются, когда мелкие сосуды, проходящие через нее, ломаются.
   • Если количество тромбоцитов падает ниже критического уровня, пациент может самопроизвольно кровоточить из носа, рта, желудочно-кишечного тракта или суставов. Это серьезное заболевание, которое требует немедленного медицинского вмешательства.

Метод 3 из 3: поставить диагноз

1. 
   

   
   Поговори с доктором. Эти признаки являются только симптомами, которые могут свидетельствовать о наличии ланемии Фанкони. Только врач может поставить необходимые анализы для определения ответственного заболевания. Прежде чем сдавать тест, врач должен знать о других возможных причинах. Вы должны предоставить ему историю болезни вашей семьи, сообщить ему, какие лекарства принимает пациент, недавние переливания крови или наличие других заболеваний.

2. 
   

   
   Пройдите тест на апластическую анемию. Ланемия Фанкони - это тип апластической анемии, которая означает, что костный мозг поврежден и что он не производит клетки крови должным образом. Чтобы пройти этот тест, врач использует шприц для взятия крови, обычно на руке. Затем этот образец будет проанализирован под микроскопом, и врач проведет анализ крови или ретикулоцитов.
   • В случае анализа крови образец помещают на предметное стекло и наблюдают под микроскопом. Врач посчитает количество присутствующих клеток, чтобы обеспечить количество эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. В случае апластической анемии он будет наблюдать за эритроцитами, чтобы увидеть, намного ли их количество меньше нормального числа, больше ли они или имеют ли клетки аномальные формы.
   • В случае подсчета ретикулоцитов врач будет наблюдать за кровью под микроскопом и подсчитывать ретикулоциты (предшественники эритроцитов). Их процент в крови может указывать на правильное функционирование костного мозга. Если пациент страдает апластической анемией, их количество значительно сокращается, иногда почти до нуля.

3. 
   

   
   Согласитесь пройти тест проточной цитометрии. Врач извлечет несколько клеток из кожи и вырастит искусственно в химической среде. При достижении пробы Fanconi danemia культура перестает развиваться в ненормальной фазе, которую врач сможет наблюдать.

4. 
   

   
   Сделайте пункцию костного мозга. Этот тест позволяет взять костный мозг, который будет немедленно проанализирован. После нанесения анестезирующего средства на кожу врач вводит в кости длинную большую иглу, обычно большеберцовую кость, верхнюю часть грудины или бедро.
   • Если пациент - ребенок, который не отпускает, доктор может приступить к общей анестезии, прежде чем приступить к сбору образцов.
   • Даже при анестезии процедура остается очень болезненной. Существует много нервов, в которые местная анестезия с помощью иглы не может попасть.
   • После введения иглы на определенную глубину шприц прикрепляется к игле, и врач осторожно надевает насос. Желтоватая жидкость, которая появляется, является костным мозгом. Затем жидкость будет проанализирована, чтобы увидеть, производит ли она достаточно красных кровяных клеток. Боль обычно исчезает вскоре после удаления иглы.
   • Иногда костный мозг может стать сильным и волокнистым после длительного периода бездействия. В этом случае не будет возможного сбора.

5. 
   

   
   Сделайте биопсию костного мозга. Если жидкость не может быть собрана, врач, вероятно, сделает биопсию костного мозга, чтобы получить точную картину своего состояния. Процедура похожа на прокол, но на этот раз она будет использовать более широкую иглу и отрежет часть сердцевины. Затем ткань исследуют под микроскопом, чтобы наблюдать процент поврежденных клеток.